+52 55 5264 6858
Atención e Informes AMOP
www.amop.org.mx
Sitio oficial de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, A.C.
Atención e Informes AMOP
Sitio oficial de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, A.C.
Introducción: el síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido) es un desorden genético heterogéneo. Presenta transmisión autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia incompleta. Algunas de las manifestaciones orales y faciales de este síndrome son la presencia de una hipoplasia facial media, agenesia de piezas primarias y permanentes, y hendidura del paladar. Caso clínico: en este informe se presenta el tratamiento dental de un paciente masculino de cuatro años de edad con síndrome EEC. El tratamiento fue llevado a cabo bajo anestesia general debido al comportamiento poco cooperador del paciente y a la complejidad del caso. El tratamiento dental consistió en la eliminación de los procesos cariosos por medio de restauraciones como pulpectomías hechas con sistema rotatorio, coronas, extracciones, así como y colocación de un frente estético. El paciente tuvo visitas de seguimiento y no se informó de dolor, molestias ni complicaciones. Conclusiones: la instalación de prótesis fijas, coronas y pulpectomías para devolver la función y erradicar las infecciones orales, como fue realizada en el presente caso, es una alternativa interesante, ya que mejora la calidad de vida del paciente, promoviendo una rehabilitación completa funcional, devolviendo además de la salud oral, la salud física y psicológica.
Palabras clave: ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio/paladar hendido, síndrome EEC.
Introduction: EEC syndrome (ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate) is a heterogeneous genetic disorder. It presents autosomal dominant transmission with variable expressivity and incomplete penetrance. Some of the oral and facial manifestations of this syndrome are the presence of midfacial hypoplasia, agenesis of primary and permanent teeth, and cleft palate.Clinical case: This report presents the dental treatment of a 4-year-old male patient with EEC syndrome. The treatment was carried out under general anesthesia due to the uncooperative behavior of the patient and the complexity of the case. The dental treatment consisted of the elimination of carious processes through restorations such as pulpectomies made with a rotary system, crowns, extractions as well as placement of an aesthetic front. The patient had follow-up visits and no pain, discomfort or complications were reported. Conclusions: The installation of fixed prostheses and crowns and pulpectomies to restore function and eradicate oral infections, as was done in the present case, is an interesting alternative, since it improves the quality of life of the patient, promoting a complete functional rehabilitation, restoring in addition to oral health, physical and psychological health.
Key words: ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate EEC síndrome.
El síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido) es un desorden genético heterogéneo descrito por Rudiger en 1970.1,2 Presenta transmisión autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia incompleta.3
El síndrome EEC es un trastorno genético con una incidencia de alrededor de uno en 90,000 en la población mundial.4 Lamentablemente no se conoce la incidencia de EEC en México, ya que hay muy pocos casos descritos por la literatura en el país. Es una forma rara de displasia ectodérmica, que se caracteriza por tres criterios cardinales: I. ectrodactilia, II. displasia ectodérmica, y III. hendiduras faciales.5 Los síntomas pueden variar de leves a severos y más comúnmente incluyen dedos faltantes o irregulares de las manos y/o pies (ectrodactilia o malformación de mano/pie dividido) (figura 1), anomalías del cabello, de las glándulas, labio y/o paladar hendido, rasgos faciales distintivos, anomalías de los ojos y del tracto urinario. El síndrome EEC se puede dividir en dos tipos diferentes definidos por la causa subyacente. Más del 90% de las personas tienen el síndrome EEC tipo 3 (EEC3), causado por cambios genéticos en el gen TP63.6 El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente los tejidos ectodérmicos y mesodérmicos.7 Algunas de las manifestaciones orales y faciales de este síndrome son la presencia de una hipoplasia facial media, puente nasal grande, agenesia de piezas primarias y permanentes, y hendidura del paladar.7
El objetivo de este reporte es presentar información sobre el manejo odontológico y el seguimiento a largo plazo de pacientes con síndrome EEC. Se debe educar y desempeñar un papel de prevención para la preservación de la dentición primaria y mixta, para asegurarse un crecimiento facial y oral correcto de los pacientes con este síndrome.
Figura 1. Ectrodactilia o malformación de mano presente en el paciente.
Paciente masculino de cuatro años de edad, que fue llevado a consulta dental al Centro Académico de Atención Odontológica AME, en la ciudad de Monterrey, Nuevo León, referido por su médico pediatra para la valoración y tratamiento de todos los focos de infección previo a la cirugía de labio y paladar hendido.
A la anamnesis se encontró que el paciente reportó antecedentes patológicos cardiacos, soplo cardiaco al nacimiento; sin embargo, en este caso el paciente presentó carta de alta por el departamento de cardiopediatría del IMSS, por lo que no se utilizó profilaxis antibiótica. Además de estar diagnosticado con síndrome ECC.
A la exploración intrabucal se encontró una hendidura completa bilateral en el paladar y la presencia de múltiples lesiones cariosas. (Figura 2 A, B y C). El paciente refirió dolor y sensibilidad sin necesidad de algún estímulo, asimismo, registró baja talla y peso de acuerdo con su edad. Tras una valoración detallada del comportamiento del paciente, se clasificó como Frankl I, según la escala de conducta. Mantener al paciente libre de estrés e incertidumbre fue el propósito del caso para que fuera ejecutado de manera exitosa, por lo que se decidió trabajar bajo anestesia general.
El tratamiento odontológico inicial consistió en la toma de radiografías periapicales de los cuatro cuadrantes, al igual que dos radiografías oclusales oblicuas, superior e inferior, respectivamente (figura 3 A, B, C, D, E y F), y una radiografía panorámica (figura 4). Se realizó interconsulta con el pediatra de cabecera explicando el diagnóstico obtenido de la revisión clínica y radiográfica, con el fin de conseguir la autorización para el procedimiento bajo anestesia general.
El tratamiento hecho en el quirófano, bajo anestesia general, consistió en pulpectomías llevadas a cabo con un sistema rotatorio, con aislamiento absoluto y coronas de las siguientes piezas infantiles: segundo molar superior derecho, primer molar superior derecho, segundo molar superior izquierdo, canino superior izquierdo, segundo molar inferior izquierdo, primer molar inferior izquierdo, canino inferior izquierdo, segundo molar inferior derecho, primer molar inferior derecho; coronas de las piezas infantiles: canino superior derecho y canino inferior derecho; extracciones de las piezas infantiles: incisivo central superior derecho, incisivo central superior izquierdo, incisivo lateral inferior derecho, incisivo central inferior derecho, incisivo central inferior izquierdo e incisivo lateral inferior izquierdo (figura 5 A, B, C, D, E y F, y figura 6 A, B, C, D y E), todo lo anterior bajo las guías de la Academia Americana de Odontología Pediátrica (AAPD, por sus siglas en inglés). En las citas subsecuentes se colocó un frente estético inferior para mejorar la estética y función de la cavidad oral del paciente.
Se aplicó un programa de prevención que consistió en el control de placa dentobacteriana basado en una buena técnica de cepillado, en este caso recomendando la técnica de Bass modificada, al igual que una dieta baja en carbohidratos y azúcares. Se hizo énfasis en la importancia de las citas de control cada tres meses.
Figura 2. A, B y C. Fotografías intraorales iniciales.
Figura 3. Radiografías iniciales periapicales y oclusales superiores e inferiores.
Figura 4. Radiografía panorámica.
Figura 5. Serie radiográfica final.
Figura 6. Fotografías intraorales finales.
Las displasias ectodérmicas forman un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por anomalías del desarrollo de estructuras ectodérmicas. En la actualidad hay varios síndromes descritos en la literatura que presentan displasia ectodérmica y fisura/paladar hendido. Entre los más frecuentes podemos encontrar el síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y paladar hendido (EEC, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting), el síndrome de Rapp-Hodgkin y el síndrome de Hay Wells o AEC.8
La displasia ectodérmica presenta manifestaciones clínicas características como anomalías en el cabello, dientes, glándulas sudoríparas, uñas, conducto nasolagrimal, ectrodactilia y labio y paladar hendido.9 Con base en lo anterior, existe una clasificación de displasia ectodérmica a través de anormalidades del cabello, uñas, dientes y sudoración.10 Se puede encontrar que el cabello sea escaso, seco, delgado y de color claro. (Figura 7).
Dentro de las manifestaciones bucales más comunes en pacientes con síndrome EEC y displasia ectodérmica se encuentran la anodoncia parcial e hipoplasia del esmalte.10 Los dientes permanentes con mayor probabilidad de estar presentes en pacientes con displasia ectodérmica son los incisivos centrales, enseguida los primeros molares y caninos en el arco superior, primeros premolares y primeros molares en el arco inferior.11 Mientras que, los dientes más afectados por la agenesia dental son los incisivos mandibulares permanentes, seguidos de los segundos premolares.11,12
La asociación de la agenesia dental con la displasia ectodérmica es frecuentemente caracterizada por estructuras óseas subdesarrolladas con rebordes alveolares ausentes o reducidos.11
La presencia del labio y paladar hendido con afectaciones directas en la boca.8 Es importante hacer énfasis en la etiología y las afectaciones que tiene el labio y paladar hendido. El labio y paladar hendido, también conocido como fisura labio palatina, es la malformación craneofacial congénita más frecuente, producida por una falla en la fusión de procesos faciales durante períodos cruciales en el desarrollo embrionario.13 Las repercusiones de esta malformación se ven reflejadas de manera negativa en la alimentación, respiración nasal, alteraciones en el crecimiento facial, fonación, audición, así como afectaciones en el desarrollo dental, además de que las personas son más propensas a padecer caries y enfermedad periodontal.13 Esta malformación congénita ocurre específicamente en dos puntos del desarrollo embrionario, entre la semana cinco y siete de gestación por la ausencia de fusión de los procesos frontales y entre la semana siete y 12 por la ausencia de fusión de los procesos palatinos, o por formación inadecuada de tejido estructural.14
Los pacientes con un cuadro clínico latente de labio y paladar hendido de igual manera presentan un cuadro clínico característico en la boca, como agenesia, fisura o duplicación de los incisivos maxilar, debido a la misma malformación congénita, lo que condiciona y dificulta la calidad de vida del paciente.14 Por lo tanto, el enfoque tiene que ser multidisciplinario en todo momento; asimismo, es necesario un examen odontológico periódico para prevenir la mala oclusión dental y caries para tratar de mantener la función dental adecuada.
Figura 7. Vista frontal del paciente.
Las manifestaciones orales, principalmente las alteraciones dentales, son comunes en la displasia ectodérmica, por lo que el odontopediatra debe estar preparado para diagnosticar y tratar de forma multidisciplinar estos pacientes. La instalación de prótesis fijas, coronas y pulpectomías para devolver la función y erradicar las infecciones orales, como fue realizada en el presente caso, es una alternativa interesante, dado que mejora la calidad de vida del paciente, promoviendo una rehabilitación completa funcional, devolviendo no solo la salud oral, sino la salud física y psicológica, teniendo un impacto positivo en la talla y peso del paciente, pasando de deficiente a normal.
Médico Cirujano Odontólogo,Tecnológico de Monterrey Campus Monterrey.
Residente de segundo año de la Especialidad de Odontopediatría,
Universidad AME. Monterrey
Nuevo León, México..
BC, México.
Coordinador de la Especialidad de Odontopediatría, de la Universidad AME. Monterrey
Nuevo León, México.
Profesor de la Especialidad de Odontopediatría,Universidad AME. Monterrey.
Nuevo León, México.
Profesor de la Especialidad de Odontopediatría,Universidad AME. Monterrey.
Nuevo León, México
doi: en trámite
https://doi.org/ en trámite
Valles-Román C y cols. Síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio/paladar hendido). Rev AMOP 2022; 34(2): 71-76.
Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica Año 33, Vol. 33, Núm. 2, julio-diciembre 2021, es una publicación semestral, editada y órgano oficial de comunicación científica de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, A.C., con domicilio en Baja California # 210 Desp. 503, Colonia Roma Sur, Alcaldía Cuauhtémoc, C.P. 06760. Ciudad de México, correo electrónico: iconomania@gmail.com. Editor: Mtro. Enrique Huitzil. Reserva de Derechos al uso exclusivo del título versión impresa: 04-2017-101613540800-102 otorgado por el Instituto Nacional del Derecho de Autor, ISSN: 2594-1798. Con Número de Certificado de Licitud de Título y Contenido: 17049, otorgado por la Comisión Calificadora de Publicaciones y Revistas Ilustradas de la Secretaría de Gobernación. Impresa por: Ediciones Berit FGV, S.A. de C.V., oficinas: Tepetates 29Bis, Col. Santa Isabel Tola, C.P. 07010. CDMX, México. Tels.: 55-3026-8672, 55-3900-4614 y 55-5759-5164. Correo electrónico: edicionesberit@gmail.com. Arte, diseño, composición tipográfica, proceso direct to plates, impresión y acabado Ediciones Berit FGV, S.A. de C.V.
Los artículos y fotografías son responsabilidad exclusiva de los autores. Los derechos de autor están reservados conforme a la Ley y a los convenios de los países signatarios de las Convenciones Panamericana e Internacional de Derechos de Autor. La reproducción parcial o total de este número solo podrá hacerse previa autorización escrita del Editor de la revista. Toda correspondencia con relación a la revista, suscripciones, canje y envío de material, deberá ser dirigida al Editor: Mtro. Enrique Huitzil. iconomania@gmail.com. Publicación semestral, registrada conforme a la ley. Este número se terminó de imprimir el 22 de septiembre de 2021, con un tiraje de 500 ejemplares. Incluida en las siguientes bases de datos: LATINDEX, IMBIOMED, Cengage-Learning. En INTERNET se encuentran disponibles en texto completo en el Índice Mexicano de Revistas Biomédicas (Imbiomed) http://www.imbiomed.com.mx